Ученые сделали первый шаг в разгадке генетической природы мозговой аневризмы. Они нашли три универсальных гена, изменения в которых резко повышают вероятность заболевания.
Международная группа исследователей Йельского университета (Yale University) и Медицинского института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) под руководством профессора нейрохирургии и нейробиологии Мюрата Гюнеля (Murat Gunel) и генетика Ричарда Лифтона (Richard Lifton) нашла генетические вариации, связанные с риском развития аневризмы в головном мозге.
Мозговая аневризма – это выпячивание стенки артерии из-за ее утончения и растяжения, которое часто приводит к разрыву сосуда с кровоизлиянием в головной мозг. Происходит геморрагический инсульт, оканчивающийся смертью или значительным повреждением мозга. Ежегодно по всему миру он поражает 500 тыс. человек. Из-за разрыва аневризмы 20 лет тому назад чуть не погиб ныне избранный вице-президент США Джозеф Байден.
Специалисты провели генетический анализ более 2 тыс. пациентов, страдающих мозговой аневризмой. И сравнили их ДНК с главной молекулой организма 8 тыс. здоровых добровольцев. Пациенты поступили на исследование из госпиталей Финляндии, Нидерландов и Японии. Генетики нашли три участка (локуса) хромосом, в которых определенные генетические вариации были характерны для пациентов, страдающих мозговой аневризмой. Результаты оказались сходными во всех группах: значит, эти генетические вариации не зависят от популяционной изменчивости в разных этнических группах людей, говорят авторы.
Один из трех ключевых локусов включает ген SOX17, который играет критическую роль в эмбриональном развитии внутренней выстилки кровеносных сосудов, а также в починке повреждений стенок сосудов. Некоторые его вариации тормозят образование новых клеток-ремонтников сосудистых стенок. Поэтому мозговые артерии истончаются, выпячиваются и в конце концов лопаются.
«Хотя мы уже сделали большой шаг вперед в лечении аневризмы, чтобы не допустить ее разрыва, до сих пор нет эффективных способов оценки индивидуального риска развития этой смертельно опасной болезни, -- сказал Мюрат Гюнель. – Генетические знания могут в этом сильно помочь».
Геморрагический инсульт настигает людей в среднем в 50 лет. Как правило, перед этим фатальным событием у человека не возникает никаких угрожающих признаков. Чаще всего врачи сталкиваются с уже свершившимся кровоизлиянием. И борются с повреждениями мозга, вместо того чтобы их предотвращать. Джозеф Байден стал одним из немногих, кому повезло перенести разрыв аневризмы с минимальными последствиями. Хотя, когда у него случился инсульт, он был до такой степени близок к смерти, что родные даже вызывали священника.
Теперь появилась возможность разработать диагностический тест, который может спасти сотни и тысячи людей от геморрагического инсульта. Исследователи говорят, что риск развития аневризмы повышается с увеличением числа неблагоприятных генетических вариаций. Если вовремя выявить группу риска, то специальная терапия для укрепления сосудов может уберечь артерию от разрыва.
Помимо диагностического теста результаты исследования могут указать и новый путь для превентивной терапии – использовать продукты генов, затронутых неблагоприятными вариациями, для предотвращения критического изменения стенки артерии.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetic.
