Специалисты говорят о настоящей эпидемии аутизма. С середины 1980-х до 2010-х годов количество случаев этой болезни увеличилось почти в 20 раз.
Когда аутизм впервые описал в 1943 году профессор, детский психиатр Лео Каннер, то, по его подсчетам, аутизмом болел один ребенок из десяти тысяч. Сегодня считается, что примерно на 120 новорожденных приходится один ребенок-аутист.
Безусловно, аутизм стали лучше диагностировать, и, тем не менее, эксперты уверены в том, что заболеваемость все равно растет, несмотря на хорошую диагностику.
Самые современные взгляды на проблему аутизма, гипотезы, связанные с предотвращением эпидемии болезни, обсуждались на Международной конференции «Аутизм. Вызовы и решения», которая прошла в конце апреля в Москве.
Об иммунологических аспектах болезни, о том, как будущей маме не допустить развития аутизма у малыша, рассказал доктор медицинских наук, профессор НИИ нормальной физиологии имени П.К. Анохина РАМН, научный руководитель МИЦ «Иммункулус» Александр Полетаев.
Что же такое аутизм
Раньше считалось, что это патология нервной системы. Но сейчас уже становится очевидным, говорит профессор Полетаев, что это системная патология организма, связанная с нарушением формирования как нервной, так и других систем организма, в том числе, органов желудочно-кишечного тракта.
«Во всяком случае, у большей части детей с аутизмом проявляется множество разных аномалий, которые не ограничены только болезнями нервной системы. Поэтому аутизм – это далеко не только трудности с поведением, общением и построением контактов с внешним миром. Это просто первое, что бросается в глаза», - говорит Александр Полетаев.
Почему? Аутизм генетический и эпигенетический
Прежде всего, стоит отметить, что в настоящее время никто не знает, каковы механизмы возникновения аутизма. Есть только гипотезы.
Есть генетический аутизм, когда ситуация основана на поломках определенных генов. В частности сюда можно отнести с оговорками синдром Ретта (это болезнь также относится к расстройствам аустического спектра). Есть, видимо, еще несколько ситуаций, когда можно говорить о генетическом аутизме. Но таких случаев из общей картины заболеваемости по аутизму всего 2-3 %. И частота случаев генетического аутизма не растет. Геном - все же очень надежная и защищенная вещь.
«К сожалению, с генетическими поломками мы не умеем бороться, мы не умеем редактировать геном, не умеем предотвращать большую часть таких случаев. Но более 90% - это эпигенетический аутизм, который никак не связан с поломкой генома, здесь причины возникновения другие. И именно случаи эпигенетического аутизма предотвратить и возможно и необходимо», - подчеркивает Александр Полетаев.
Почему возникает эпигенетический аутизм?
За последние несколько десятилетий в существовании человека, в первую очередь, очень заметно изменилась окружающая среда. Стало гораздо больше различных химических загрязнителей, которые накапливаются в почве, воде, воздухе и поступают в организм человека.
В первую очередь на загрязнители реагирует, и не всегда адекватно, наша иммунная система. Это одна из причин роста аллергических и аутоиммунных заболеваний. Индуцированные иммунные изменения, по мнению профессора Полетаева, как и многих других исследователей, и являются основной причиной большинства случаев эпигенетического аутизма.
Другой важной причиной сбоев в иммунной системе женщины являются вирусные и бактериальные инфекции, особенно хронические. Очень показателен пример ВПЧ (вирус папилломы человека). Более чем у половины женщин-носителей ВПЧ вирус индуцирует повышение продукции антител к белкам группы S 100, что может привести к остановке беременности или нарушению развитию нервной трубки плода. Таким женщинам, прежде чем планировать беременность, нужно просто пролечиться, говорит Александр Полетаев.
Здесь очень важно понимать, что иммунная система мамы определенным и не до конца понятным образом вовлечена в регуляцию развития плода: помимо всего прочего она регулирует процесс роста, развития и дифференцировки его клеток, тканей и органов.
«Сейчас складывается понимание, и я сторонник этой гипотезы, что аутизм формируется во внутриутробном периоде, в основном, под влиянием вполне определенных сбоев в деятельности иммунной системы мамы. Причем, таких сбоев, которые заранее можно обнаружить и заблаговременно устранить, - говорит профессор Полетаев. - Речь идет о стойких изменениях со стороны определенных наборов маркерных аутоантител, поступающих от матери к плоду и влияющих на развитие и созревание клеток нервной системы и других органов плода».
Что можно сделать уже сейчас
Дело в том, что как говорят специалисты, аутизм важно диагностировать как можно раньше. Не в 4-5 или 6 лет, как это делается обычно, а в первые месяцы жизни, когда очень многое в организме ребенка можно эффективно скорректировать, утверждает профессор Полетаев.
При развитии любой болезни, еще задолго до клинических проявлений, формирующаяся патология отражается определенными маркерными молекулами иммунной системы. Эти изменения-предвестники вполне возможно уловить с помощью объективных лабораторных методов.
«Очень часто мы видим феномен хрупких аксонов (хрупкостью нервных контактов могут быть обусловлены двигательные дисфункции при аутизме). Мы видим изменения в синтезе глиального фибриллярного белка – он начинает экспрессироваться в избытке, когда имеет место глиоз (при этом могут возникать различные нарушения электрогенных функций нейронов и мозга в целом). У детей-аутистов мы часто наблюдаем изменения в состоянии ГАМК- рецепторов, дофаминовых, серотониновых рецепторов и в опиатной системе», - говорит Александр Полетаев.
Конечно, вопросов еще остается множество. Например, в отношении подбора наиболее информативных иммунных маркеров – ведь надо отобрать не более полутора-двух десятков из сотен возможных. Но уже сейчас понятно, что многие индуцированные изменения в иммунной системе и будущей мамы, и уже родившегося ребенка можно скорректировать. В результате мы сможем предотвратить большую часть случаев аутизма (занимаясь с мамой до планируемой беременности), и заметно улучшить прогноз для очень многих детей группы риска развития аутизма.
