Большой международный консорциум под руководством медиков из Университета Виргинии (США) обнаружил локус (точечный участок) в одной из хромосом человека, изменения в котором связаны с риском развития ишемического инсульта. Они подтвердили также результаты исследований, которые показывали связь изменений в трех других локусах с риском развития этого опасного заболевания.
Ишемический инсульт – одно из самых распространенных заболеваний, которое ежегодно уносит жизни огромного количества людей.
При ишемическом инсульте у человека происходит закупорка тромбом одной из артерий головного мозга. В результате кровоток по артерии прекращается, и та часть мозга, которую эта артерия питала, постепенно отмирает. Последствия инсульта бывают часто очень тяжелыми.
Основной причиной развития ишемического инсульта является повреждение эндотелия – внутренней оболочки сосудов. Это приводит к росту атеросклеротических бляшек – уплотнений внутренней оболочки сосудов, внутри которых накапливаются липиды (холестерин и др.). Бляшки могут прикрепляться и постепенно расти на стенках сосудов в течение многих лет.
Но в один момент оболочка бляшки может стать очень хрупкой (такие бляшки называют нестабильными) и под действием дестабилизирующих факторов разорваться. Это – самое опасное. После чего содержимое бляшки изливается и происходит закупорка сосудов.
Главным фактором риска разрыва бляшек считается повышенное артериальное давление (давление выше 140 и 90 мм.рт. ст. является признаком гипертонической болезни).
Среди других факторов риска развития ишемического инсульта – курение, высокий уровень «плохого» холестерина в крови. Как показывают последние исследования, гены здесь также играют важную роль.
«Сейчас во многих развитых странах смертность от инсульта продолжает снижаться. Это большое достижение. Но в то же время, пока очень сложно определить риск развития ишемического инсульта у конкретного пациента. Существует статистика, которая показывает, что примерно в 50% случаев инсульт развивается неожиданно, несмотря на отсутствие традиционных факторов риска. Поэтому генетические исследования факторов риска очень важны», - говорит руководитель исследований доктор Брэдфорд Уоррэлл (Bradford Worrall) из Университета Виргинии.
В своих исследованиях авторы обнаружили, что изменения в локусе 1p13.2 первой хромосомы рядом с геном TSPAN2 повышают риск развития ишемического инсульта.
Мета-анализ опубликованных работ по этой теме подтвердил существование трех других локусов, изменения в которых также связаны с риском развития этого опасного заболевания.
Более того, как утверждают авторы, мутации определенных генов могут указывать еще и на риск развития конкретного вида ишемического инсульта, например эмболического. Эмболический ишемический инсульт может возникать при фибрилляции предсердий – одном из видов аритмии, когда происходит хаотичное сокращение предсердий сердца. При этом могут образовываться и внезапно отрываться тромбы, вылетать из сердца и закупоривать сосуды, питающие головной мозг.
«Наше исследование показывает, что важно рассматривать не только традиционные факторы риска, но и принимать во внимание генетические особенности», - говорит Уоррелл.
Статья доктора Уоррелла и его коллег опубликованы в журнале The Lancet Neurology.
