Исследователи под руководством специалистов из Бристольского университета обнаружили редкую генетическую мутацию, наличие которой уменьшает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Эта мутация связана с особенностями метаболизма, когда в крови образуется меньше липидов.
Вполне возможно, что в будущем эта информация поможет разработать методы терапии, которые смогут понизить риск развития столь распространенных болезней сердца и сосудов.
Исследования проводились в рамках крупного британского проекта по изучению генома человека UK10K Project.
Авторы проанализировали геном около 4 тысяч здоровых британцев и сравнили эти данные с уровнем липидов у них крови. Оказалось, что у людей с особым вариантом гена APOC3 снижен уровень триглицеридов в крови, что значительно уменьшает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. К сожалению, такой полезный вариант гена встречается редко – примерно у 0,2% людей в популяции.
«Благодаря доступности данных проекта UK10K Project, мы смогли обнаружить этот редкий вариант гена, что может иметь значение не только для фундаментальных исследований, но и для клинической практики», - говорит ведущий автор исследования доктор Николас Тимпсон (Nicholas Timpson).
По словам профессора Стива Хэмфриса (Steve Humphries) из Университетского колледжа Лондона, теперь важно понять, как этот вариант гена работает и каким образом достигается такой положительный эффект. Тогда можно будет использовать эту информацию для разработки новых методов терапии для тех людей, у которых повышен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
«Подобные исследования, которые включают анализ полного генома человека, могут помочь нам найти и другие варианты «полезных» генов, которые будут иметь значение для клинической практики», - говорит один из авторов исследования доктор Николь Соранзо (Nicole Soranzo).
Результаты исследований полезного варианта гена опубликованы в последнем номере Nature Communication.
