Исследователи решили 50-летнюю загадку загадочного антигена группы крови AnWj, что привело к установлению новой системы групп крови, названной MAL.
Итоги исследования опубликованы в журнале Blood.
Две наиболее известные системы групп крови — это ABO и Rh, но кроме них существуют и другие группы, которые могут иметь значение при переливании крови. При переливании крови людям с отрицательным результатом теста AnWj кровь с положительным результатом теста AnWj может вызвать нежелательную реакцию.
Антиген AnWj был обнаружен в 1972 году, однако до недавнего времени его генетическое происхождение оставалось нерешенным. Было установлено, что AnWj переносится белком Mal, который отсутствует у лиц с AnWj-отрицательным фенотипом.
Для исследования фенотипа применялось полноэкзомное секвенирование — метод, позволяющий проанализировать всю кодирующую ДНК. Этот подход помог выявить гомозиготные делеции в гене MAL, которые связаны с наследственными случаями отсутствия AnWj.
Результаты экспериментов показали, что клетки, в которые был введен нормальный ген MAL, проявляли специфическую реакцию на антитела AnWj, тогда как мутантные гены такой реакции не вызывали. Это подтвердило важную роль белка Mal в связывании антигена AnWj и его критическую значимость для функционирования иммунной системы.
Было выяснено, что более 99,9% людей являются AnWj-положительными и экспрессируют полноразмерный белок Mal на эритроцитах. Этот белок способствует стабилизации иммунных ответов, тогда как его отсутствие у небольшой части населения связано с генетическими отклонениями.
