За восемь месяцев текущего года расширенный неонатальный скрининг прошли более двенадцати тысяч новорожденных.
Тест-бланки из региональных медорганизаций генетиками Центра охраны материнства и детства были направлены в межрегиональный центр РНС, расположенный в Екатеринбурге.
В группе риска оказались 358 детей, из которых 277 с наследственными заболеваниями обмена, 78 с первичным иммунодефицитом, а у троих СМА.
Для дописследований 352 набора биоматериалов были направлены в референс-центр.
Стали известны результаты тестов 340 малышей. У трёх выявлена фенилкетонурия, ещё у троих первичный иммунодефицит, а у одного подтвердилась СМА. У семи младенцев диагнозы не подтвердились.
