Три гена оказались связаны с появлением болезни Педжета. При этом заболевании происходят необратимые изменения костной ткани. В результате люди страдают от болей, нарушения осанки и походки, переломов и даже глухоты и проблем со зрением.
Ревматологи из Университета Эдинбурга нашли три гена, связанных с возникновением болезни Педжета. При этом заболевании в одной или нескольких костях появляются очаги усиленного рассасывания костной ткани. Кости деформируются, теряют прочность, на них появляются наросты, повышается риск переломов, сообщает Snell Communications.
Однако исследователи во главе с врачом Омаром Альбагой выявили три гена, связанных с развитием заболевания. Если своевременно выявить наличие этих генов у ребенка, то можно спасти его от больших проблем, сообщают ученые. При этом ранее генетические предпосылки к развитию болезни не обнаруживались.
Исследовательская группа отдела ревматологии Эдинбургского университета изучила 750 пациентов с болезнью Педжета. У них не обнаруживались уже известные дефектные гены, но у 104 человек заболевание было наследственным. Также ученые включили в исследование тысячу людей в качестве контрольной группы.
При анализе более чем 300 тыс. генов исследователи выделили три гена, которые сочетались с диагнозом «болезнь Педжета».
Британские ревматологи представили отчет на европейском симпозиуме в Вене, а также сообщили, что продолжают исследования. Они хотят выяснить, как работают выявленные гены и как они связаны с болезнью.
Болезнь Педжета затрагивает приблизительно 3% людей в возрасте старше 55 лет (в Великобритании). Заболевание необратимо, но его развитие можно замедлить.
Болезнь часто начинается и протекает бессимптомно, а выявляется при случайном рентгенологическом исследовании. Но многоочаговые формы могут сопровождаться сильными болями, деформациями костей, неврологическими симптомами и вызывать обездвиженность. Варианты течения болезни Педжета разнообразны: она может длительно оставаться локализованной и проявляться редкими обострениями или быстро прогрессировать.
Ход болезни Педжета
На ранней стадии болезни Педжета в одной или нескольких костях появляются очаги усиленного распада (резорбции) костной ткани. Увеличивается число остеокластов, разрушающих костную ткань.
Затем параллельно с резорбцией усиливается и образование новой костной ткани. Чаще всего поражаются кости таза, бедренные кости, череп, большеберцовые кости и позвоночник. Поражение трубчатых костей (кости конечностей) начинается с одного конца и постепенно захватывает центральную часть и второй конец.
На поздней стадии образование новой костной ткани преобладает над резорбцией. Кости деформируются, теряют прочность, на них появляются наросты. Поскольку заболевание захватывает в первую очередь края кости, нарушается функция суставов.
Проявления болезни
Среди распространенных симптомов: появление наростов на костях, искривление или разная длина конечностей. Появляется боль в мышцах и суставах; нарушаются осанка и походка; пациента преследуют головная и лицевая боль, боль в спине. Боль обычно тупая, но может быть стреляющей или режущей. Нередко развиваются слуховые и зрительные нарушения, может наступить паралич обеих нижних или верхних конечностей.
Дело в том, что нарушение костной ткани может вызывать проблемы в нервной системе, непроводимость сигнала. Увеличение позвонков приводит к сдавливанию спинномозговых корешков.
Мышечное напряжение при этой болезни обусловлено нарушением осанки или искривлением бедренных и большеберцовых костей. Эти же причины приводят к быстрому развитию деформирующего остеоартроза, при котором страдают суставы.
Разрастание костной ткани приводит к натяжению и постоянному раздражению надкостницы, а сужение черепных отверстий вызывает сдавливание черепных нервов, особенно зрительного и преддверно-улиткового. Разрастание ткани костного лабиринта уха приводит к глухоте.
