Людей, у которых нет папиллярного узора ни на пальцах рук и ног, ни на ладонях, в мире всего около двух десятков. Феномен отсутствия отпечатков пальцев был открыт еще 20 лет назад, но причину, по которой у человека подушечки пальцев могут быть совершенно гладкими, обнаружили только сейчас
Группе генетиков во главе с профессором дерматологии Тель-Авивского Унверситета (Tel Aviv University) Эли Шпрехером (Eli Sprecher) удалось разгадать эту загадку природы. Ведь папиллярный узор – это «биологический паспорт», он уникален у каждого человека на планете (даже у однояйцевых близнецов узоры на подушечках пальцев различны). Ученые пока весьма смутно представляют себе, зачем природе вообще понадобился такой «идентификатор», и как этот узор формируется. Выдвигалась гипотеза, что узор нужен для улучшения сцепления между подушечками пальцев и предметами, затем ее сменило предположение о том, что папиллярный узор уменьшает трение. Сейчас ученые склонны считать, что эти уникальные для каждого в мире человека завитки и гребешки увеличивают чувствительность пальцев.Однако тот факт, что встречаются люди безо всякого намека на этот самый узор, стал самой главной загадкой для ученых.
Совсем недавно израильским генетикам удалось «поймать» ген, ответственный за такие «фокусы». Оказывается, два крайне редких генетических заболеваний – синдром Негели и пигментная ретикулярная дерматопатия – возникают из-за специфического дефекта одного из белков, а именно кератина-14. Эти врожденные генетические аберрации и вызывают гибель клеток самого верхнего кожного слоя. В результате люди с таким генетическим дефектом рождаются без папиллярного узора на пальцах рук и ног, на ладонях и на ступнях, сообщает Американский журнал генетики человека (American Journal of Human Genetics).
По словам Шпрехера, «феномен адерматоглифии (отсутствия папиллярного узора) удалось открыть благодаря пяти семьям из Швейцарии, все члены которых не имеют этих узоров. Мы изучили в одной из таких семей генетический профиль каждого члена семьи в трех поколениях. Ни у одного их них не было папиллярного узора. И каждый имел мутацию в гене SMARCAD1. По всей видимости, именно этот ген влияет на формирование папиллярного узора во время внутриутробного развития человека», сообщает New Scientist. У людей же без отпечатков этот ген мутирует. Мутация приводит не только к отсутствию узора, и вследствие этого – к отсутствию чувствительности подушечек пальцев, потерю осязания, но и к другим аномалиям. В частности, у страдающих этим заболеванием людей нет потовых желез. Также у таких больных утолщается кожа ладоней и стоп, возможно развитие других заболеваний тканей зубов, волос и кожи.
