У детей-бабочек очень хрупкая кожа - раны появляются и от пеленок, и от материнской ласки. В России быть «бабочкой» особенно сложно: узких специалистов нет, а государство не обеспечивает нежных пациентов необходимыми лекарствами и специальными бинтами и пластырями. О российских детях с редким генетическим заболеванием заботятся волонтеры. Они же помогают врачам и родителям не спасовать перед тяжелой болезнью.
Дети-бабочки
Буллёзный эпидермолиз (Epidermolysis Bullosa) – группа редких и неизлечимых генетических заболеваний. Разные формы буллезного эпидермолиза – это следствие рецессивной или доминантной мутации родительских генов. Патогенные доминантные перестройки появляются и в процессе созревания сперматозоидов или яйцеклеток, поэтому ребенок-бабочка может родиться у здоровых родителей.
Буллезный эпидермолиз дает о себе знать даже в первые часы жизни. У детей-бабочек кожа и слизистые оболочки покрываются кровоточивыми пузырями от самых незначительных травм, трений и прикосновений. Раны заживают долго, и на их месте тут же появляются рубцы и новые пузыри. Из-за незаживающих ран у детей срастаются пальцы, развивается сепсис.
Для правильной и своевременной диагностики болезни необходима биопсия ткани и анализ ДНК. Правда, ребенка все равно нельзя вылечить. Но это не означает, что ему нельзя помочь и предотвратить развитие болезненных и фатальных осложнений.
Бинты ранят
Специалисты объясняют, что традиционные способы лечения ран при буллёзном эпидермолизе не всегда эффективны. Лечить раны необходимо во влажной среде – так, как это делают хирурги, травматологии и флебологи. В противном случае пластыри и бинты можно снять с ребенка-бабочки только вместе с его нежной кожей.
К сожалению, российские врачи зачастую не знают о патогенезе, клинических симптомах, современных способах и средствах лечения детей-бабочек. Таких детей в России всего около тысячи, поэтому на них и смотрят, как на неведомых зверюшек – врачи не знают что с ними делать.
В государственных медицинских документах пока не предусмотрено трат на «бабочек», а нужных специалистов можно по пальцам перечесть. Вот и получается, что из-за «незначительности» проблемы дети растут, взрослеют, и умирают с непрекращающейся болью.
Свет для бабочек
В марте 2011 года в России появился фонд «БЭЛА» (Буллёзный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация). Фонд «БЭЛА» возник благодаря мальчику-бабочке, от которого отказались родители. Тогда фонда еще не было, но волонтеры спасли жизнь одного ребенка. А за прошедшие полгода в копилку достижений волонтеров добавилось восемьдесят детских жизней.
Некоммерческий фонд оказывает информационную поддержку родителям и врачам РФ. Помогает пациентам приобрести необходимые лекарства, организует обследование и лечение в зарубежных клиниках, обучает родителей правилам ухода. Фонд помогает и специалистам, которые хотят перенять опыт лечения болезни.
«Несмотря на болезнь, малыш может адаптироваться и стать полноценным членом общества. Главное – это грамотный уход, а для его оказания необходимы знания и опыт», - говорит Юлия Копцева, член правления фонда «БЭЛА», мама ребенка-бабочки.
Фонд «БЭЛА» работает круглосуточно, семь дней в неделю. Узнать о заболевании, получить консультацию по уходу, записаться волонтером и уточнить многие другие вопросы можно по телефону горячей линии: (495) 504-58-94 или на сайте.
