Ген аутизма провоцирует алкоголизм

Мегаисследование, проведенное более чем сотней ученых, пытается частично оправдать алкоголиков. Правда, получается, что пьяница -- человек по определению с нарушениями в мозге.

Этиловый спирт (этанол) обладает уникальными свойствами и физиологическими эффектами, что позволяет использовать его как топливо, растворитель, консервант, анестетик, антисептик, антифриз, моющее средство и пеногаситель. Спирт можно применять и для увеличения температуры как изнутри, так и снаружи: медики применяют раствор этанола для согревающих компрессов и питания ослабленных больных.

Многие люди используют спирт по-другому -- для достижения эйфории. Регулярное «нецелевое» использование алкоголя сказывается на социальном благополучии и здоровье человека. Более шестидесяти заболеваний (включая онкологические, сердечно-сосудистые и нейропсихиатрические нарушения) зарождаются и развиваются благодаря алкогольному допингу. И чем больше пьет человек, тем активнее развиваются патологические нарушения.

Генетическое пристрастие

Несмотря на все возовские страшилки, социальные рекламы и нравоучения родственников многие люди пили, пьют и будут пить. «Тяга человека к алкоголю процентов на сорок зависит от генетической предрасположенности», -- говорят авторы метаанализа, результаты которого появились в статье Genome-wide association and genetic functional studies identify autism susceptibility candidate 2 gene (AUTS2) in the regulation of alcohol consumption, опубликованной в PNAS.

Гюнтер Шуман (Gunter Schumann) из Института психиатрии в Лондоне (Institute of Psychiatry) и его коллеги отмечают, что полностью разобраться с генетической подоплекой алкогольной зависимости не так просто, как с зелеными и желтыми горошинами Грегора Менделя: «Фенотип алкоголика зависит от комплексной работы генов, которые совместными усилиями создают человека с определенными характеристиками алкогольной зависимости», -- поясняют авторы исследования.

Шуман с коллегами (еще сто пятнадцать ученых со всего света) попытались найти взаимосвязь генетического кода с количеством потребляемого алкоголя. Для метаанализа коллектив сопоставил данные генетического типирования (GWAS – genome-wide association studies) двадцати шести тысяч европейцев с индивидуальными дозами потребляемого алкоголя. Исследователи ориентировались на среднюю суточную порцию спиртного (в этиловом эквиваленте), приходящуюся на килограмм живого веса.

Для чистоты эксперимента ученые исключили из исследуемой когорты всех абсолютно непьющих людей: «Эти люди не употребляют алкоголь из-за религиозных или культурных убеждений и проблем со здоровьем», -- поясняют авторы исследования, обращая внимание, что среди абсолютно непьющих людей есть и бывшие хроники, навсегда завязавшие с пагубной привычкой. То есть такие добровольцы могут запутать генетиков и исказить окончательные результаты.

Альтернативно одаренные алкоголики

Генетики выяснили, что за количество выпитого отвечает ген, подозреваемый в аутизме -- AUTS2. Чем активнее работает аутический ген, тем больше употребляет человек. «Функции гена детально не изучены, -- поясняют авторы исследования. – Но этот нуклеотид и его белок впервые были обнаружены в медико-генетических исследованиях у пациентов с задержкой умственного развития и аутизмом». Биологи поясняют, что ген не связан с синтезом алкоголь-утилизирующих ферментов и проявляет себя в клетках головного мозга (нейронах). А в последних работах ученые выяснили, что AUTS2 совершает стахановские подвиги в мозге пациентов с дефицитом внимания, повышенной импульсивностью и чувствительностью головного мозга к интоксикации алкоголем.

Результаты метаанализа ученые перепроверили в эксперименте с мышами. Генетики отобрали грызунов, которые добровольно пристрастились к алкоголю. Животных никто не заставлял лакать из мисочки разбавленную водку – они сами выбирали, пить или не пить. Коллеги Шумана исследовали ткани мозга грызунов-трезвенников и мышей-алкоголиков. Оказалось, что ген аутизма более активен в мозге пьющих грызунов и их потомства.

Исследовав ткани мозга человека, ученые получили такие же результаты.

Получается, что за пристрастие к алкоголю отвечает ген, который ученые уже заподозрили в нарушении развития головного мозга. «Мы получили данные, которые позволяют утверждать, что ген AUTS2 формирует индивидуальные количественные планки у людей с алкоголизмом», -- резюмируют авторы исследования. Правда, для полного понимания механизмов формирования алкогольной зависимости ученым придется провести еще не одно мегаисследование.